Temat: Lekarze znaleźli genetyczną "przyczynę" białaczki...

Dziedziczną mutację genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania na przewlekłą białaczkę limfocytową (CLL), jedną z najczęstszych rodzajów białaczek u dorosłych - znaleźli naukowcy z USA. Artykuł na ten temat zamieszcza pismo "Cell".


Przewlekła białaczka limfocytowa jest jedną z najczęstszych rodzajów białaczek u osób dorosłych. Nowotwór ten przeważnie wywodzi się z komórek odporności określanych jako limfocyty B.

Występuje nieco częściej u mężczyzn i rozwija się głównie u osób po 50. roku życia. Około 90% przypadków CLL jest określanych jako sporadyczne, niezwiązane z czynnikami dziedzicznymi. Ale jeden na 10 chorych z CLL ma krewnych (najczęściej 2-3), którzy również cierpią na to schorzenie. Oznacza to, że w jego rodzinie istnieje jakaś genetyczna predyspozycja do CLL.

Naukowcy Ohio State University Comprehensive Cancer Center w Columbus dokonali swojego odkrycia w trakcie badań genetycznych w rodzinie, której kilku członków cierpiało na CLL. Byli to ojciec, czterech synów, wnuczek oraz ich daleka żeńska krewna.

Analizy wykazały, że ryzyko zachorowania na CLL jest związane z dziedziczną mutacją w genie DAPK1. Normalnie gen ten pomaga uruchomić procesy samobójczej śmierci (tzw. apoptozy) w komórkach patologicznie zmienionych. W ten sposób zapobiega rozwojowi groźnych nowotworów.

Jednak dziedziczna mutacja znacznie osłabia jego ochronne działanie. Jak wyjaśniają autorzy pracy, jest ona bardzo drobna i nie powoduje całkowitego wyłączenia genu, a jedynie zmniejsza jego aktywność.

Do rozwoju białaczki przyczynia się natomiast niedziedziczna zmiana (tzw. epigenetyczna), która pojawia się w genie DAPK1 później, powodując jego całkowite "wyciszenie". Nie jest to zmiana genetyczna, ale chemiczna modyfikacja DNA prowadząca do dezaktywacji genu. Polega na przyłączaniu do DNA grup metylowych. Zdrowe komórki wykorzystują proces metylacji do wyciszania niepotrzebnych genów. Ale nieprawidłowa metylacja może być groźna, jeśli spowoduje wyłączenie genu regulującego wzrost komórek. Wówczas może dojść do rozwoju raka.

Zdaniem autorów pracy, najnowsze odkrycie może w przyszłości pomóc w identyfikacji osób o podwyższonym ryzyku zachorowania na przewlekłą białaczkę, a nawet przyczynić się do powstania nowych metod jej leczenia. Zdaniem prowadzącego badania, dr Alberta de la Chapelle, miałyby one polegać na przywracaniu aktywności DAPK1