Temat: Hemofilia - jak wygląda leczenie chorych w Polsce?

Chorują na nią przede wszystkim mężczyźni. Jej istotą jest brak czynnika krzepnięcia krwi, co jest przyczyną m.in. wydłużenia czasu krwawienia, zarówno zewnętrznego, jak i wewnętrznego. W jaki sposób leczy się pacjentów z hemofilią w Polsce? Czy najnowsze terapie dają szansę na całkowite wyleczenie?

O leczeniu hemofilii w Polsce rozmawialiśmy z prof. dr hab. n. med. Tomaszem Urasińskim, Kierownikiem Kliniki Pediatrii, Hemato-Onkologii i Gastroenterologii Dziecięcej, Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 1 im. prof. Tadeusza Sokołowskiego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Prof. dr hab. n. med. Tomasz Urasiński: I tu Państwa zaskoczę; leczenie przyczynowe hemofilii jest możliwe właśnie dlatego, że jest chorobą genetyczną, a dokładnie mówiąc - chorobą jednogenową. Myślę o terapii genowej, przede wszystkim w hemofilii B. W badaniach klinicznych udowodniono, że można wprowadzić do komórki wątroby, w której produkowane są czynniki krzepnięcia IX (a także VIII) prawidłowy gen, kodujący czynnik, wykorzystując do tego celu specjalnie dobrane wirusy o powinowactwie do komórki wątrobowej (nazywamy je wirusami hepatotropowymi). W badaniach klinicznych z udziałem pacjentów z ciężką postacią hemofilii B okazało się, że tak „zmanipulowana” genetycznie komórka wątroby rusza z syntezą IX czynnika krzepnięcia, a jego aktywność we krwi podnosi się do kilkunastu procent i utrzymuje przez dłuższy czas (w ciężkiej postaci hemofilii B aktywność czynnika jest mniejsza, niż 1 procent). To oznacza, że efektem terapii genowej jest zamiana postaci ciężkiej choroby w postać łagodną, w której krwawienia występują tylko po dużych urazach np. w trakcie zabiegu operacyjnego. Podobne próby podejmowane są także w przypadkach hemofilii A, chociaż jest to trudniejsze, bowiem gen czynnika VIII jest dużo większy, niż czynnika IX. Wierzę, że terapia genowa to nieodległa przyszłość leczenia hemofilii.

Terapia genowa jest bez wątpienia nadzieją dla pacjentów cierpiących z powodu hemofilii. Obecnie jednak dużą popularność zyskały zastrzyki. Ile średnio zastrzyków z czynnikiem krzepnięcia musi wykonywać pacjent tygodniowo? Czy jest jakaś alternatywa dla zastrzyków, tak aby ograniczyć liczbę wstrzyknięć?
...
Czym różnią się leki osoczopodobne od rekombinowanych? ...
Czym jest zatem leczenie niesubstytucyjne i jakie daje efekty? ...
Jak według Pana Profesora doświadczenia zmieniło się w ostatnich latach leczenie pacjentów z hemofilią i jak wpłynęło to na jakość ich życia? ...
Co jest najważniejsze dla pacjentów w trakcie leczenia - forma podania leku, jego skuteczność, częstotliwość aplikacji, czy może wszystkie te elementy? ...
Czy istnieje leczenie profilaktycznie dla osób obciążonych genetycznie chorobą? ...
Jaka jest przyszłość leczenia hemofilii? Czy w toku badań klinicznych znajduje się obecnie lek, który może być nadzieją dla chorych? ...

Wierzę w terapię genową, ale to jeszcze, choć zapewne – zwłaszcza w hemofilii B nieodległa jednak „pieśń przyszłości”. Leki nieczynnikowe to perspektywa dla pacjentów z inhibitorem, którego nie udało się wyeradykować (wyeliminować). Dla większości pacjentów tą przyszłością pozostanie leczenie substytucyjne; mam nadzieję, że dostępnymi dla naszych pacjentów staną się koncentraty rekombinowanych czynników krzepnięcia o przedłużonym czasie półtrwania. Ich stosowanie skutecznie zapobiega krwawieniom, a jakość życia pacjentów poprawia się dzięki temu, że choć dożylnie, podaje się je rzadziej. Rewolucją byłoby wprowadzenie doustnych leków przywracających prawidłową hemostazę, ale na to przyjdzie nam jeszcze trochę poczekać.

https://www.medonet.pl/zdrowie,hemofilia---jak-wyglada-...