Temat: Mukowiscydoza-objawy i diagnozowanie

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie. Jest to choroba ogólnoustrojowa, w której na powierzchni komórek nabłonka wydzielniczego dochodzi do upośledzenia drożności, przewlekłego stanu zapalnego i destrukcji przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych oraz bezpośrednio związanych z nimi narządów i organów, takich jak: gruczoły potowe, przewód pokarmowy (wątroba, trzustka, jelita), układ rozrodczy, a przede wszystkim układ oddechowy.

Szacuje się, że w Polsce, przy liczbie urodzeń 370 tys. rocznie, rodzi się co roku ok. 150 dzieci dotkniętych mukowiscydozą, natomiast ok. 1,5 mln. Polaków, w równym stopniu kobiet i mężczyzn, stanowi grupę bezobjawowych nosicieli mutacji w genie CFTR.

Diagnostyka choroby jest skomplikowana ze względu na złożoność objawów klinicznych oraz heterogenność przebiegu. Jednym z zasadniczych etapów procedury diagnostycznej jest badanie molekularne, mające na celu identyfikację patogennych mutacji genu, co pozwala na ostateczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego.

Poradnia Genomed wykonuje procedurę diagnostyczną w celu identyfikacji mutacji genu CFTR. Zakres oferowanych badań jest jednym z najszerszych w Polsce i pozwala na dobranie optymalnego panelu diagnostycznego w zależności od potrzeb pacjenta: począwszy od identyfikacji pojedynczych defektów genu a skończywszy na analizie całego regionu kodującego, co umożliwia wykrycie 1600 mutacji.

Więcej na ten temat: Badania Genetyczne - Mukowiscydoza Karolina Janiszewska edytował(a) ten post dnia 14.10.10 o godzinie 12:30